Аневризма висхідної аорти та підозра на спадкову аортопатію
Розділ «Клінічні випадки» містить інформацію про клінічні випадки та інформацію про результати лікування, що надається практикуючими лікарями. Цей розділ створений виключно для лікарів, на основі їх реального досвіду з метою обміну професійним досвідом. Інформація, що міститься у цьому розділі, призначена тільки для інформаційних цілей. Користувачі повинні здійснювати свою професійну оцінку та дотримуватися належної практики надання медичної допомоги при застосуванні будь-якої інформації з цього сайту.
Якщо ви маєте випадок, який бажаєте запропонувати для майбутніх клінічних кейсів, будь ласка, зв’яжіться з нами. Ми відкриті до співпраці та обміну досвідом.
Авторка клінічного випадку
Опис клінічного випадку
Пацієнтка
Жінка, 51 рік
ІМТ 26
Звернулася за кардіологічною оцінкою і подальшими рекомендаціями
Скарги: відсутні
Анамнез
- Вроджена вада серця: двостулковий аортальний клапан із легкою недостатністю, без стенозу
- Легка форма аномалії Ебштейна із помірною трикуспідальною недостатністю, аневризма висхідної аорти
- В динамічному спостереженні без змін діаметру аорти
Регулярно займається фізичною активністю, фізичні навантаження переносить добре
Інформаційна нотатка про аномалію Ебштейна
Аномалія Ебштейна - рідкісна вроджена вада серця, при якій стулки трикуспідального клапана зміщені апікально в порожнину правого шлуночка
У результаті частина правого шлуночка функціонально «атріалізується», формується трикуспідальна регургітація різного ступеня, а правий шлуночок може бути гіпопластичним або дисфункціональним.
Клінічний спектр широкий: від безсимптомного перебігу до правошлуночкової недостатності, ціанозу та аритмій. Часто асоціюється з ASD/PFO та суправентрикулярними тахіаритміями, зокрема WPW.
Ключове для ехокардіографії: апікальне зміщення септальної стулки трикуспідального клапана >8 мм/м² площі поверхні тіла є типовим діагностичним критерієм
Примітка авторки: при легкій формі правий шлуночок і передсердя можуть виглядати нормальними, але прикріплення стулок трикуспідального клапану «дивне» або септальна стулка виглядає «дивною», «не такою, як завжди», подовженою, із подовженими хордами ➞ подумати про аномалію Ебштейна
Сімейний анамнез та особливості пацієнтки
Сімейний анамнез: не обтяжений.
Особливості:
- Плоскоступість
- Періодичне «мерехтіння перед оком»
- Міопія -2,5 -3
- Підозра на дисплазію сполучної тканини
- Гіпертелоризм відсутній
- Cколіоз, деформацію грудної клітки, стриї на шкірі заперечує
- АТ: 107/68 мм рт. ст
- Поточне медикаментозне лікування: відсутнє
Результати інструментальних обстежень
ЕКГ:
- Ритм синусовий регулярний
- ЧСС 60/хв
- Нормальне положення ЕВС
- Без порушень де- і реполяризації
ЕхоКГ: лівий шлуночок нормальних розмірів з нормальною - ФВ ЛШ (66%)
- Двостулковий аортальний клапан з невеликими дегенеративними змінами та легкою аортальною недостатністю, без стенозу
- Дилатація висхідної аорти 4,5 см
- Анатомічно легкий компенсований варіант аномалії Ебштейна з мінімальними змінами ТК та мінімальною атріалізацією ПШ з трикуспідальною недостатністю 2 ст
- Даних за легеневу гіпертензію немає
КТ грудної і черевної аорти: дилятація висхідної аорти до 45,7 мм
Діагноз
- Спадкове захворюванння грудної аорти? Двостулковий аортальний клапан із легкими дегенеративними змінами, легкою регургітацією, без стенозу. Аневризма проксимального відділу висхідної аорти (45,7 мм за даними КТ)
- Аномалія Ебштейна, легка форма, без дисфункції правого шлуночку. ТН 2 ст. ФВ ЛШ 60%
Серцево-судинні фактори ризику відсутні
Враховуючи аневризму аорти в віці молодшому 60 років постає питання про спадкове захворюванння грудної аорти, що вимагає направлення в спеціалізований центр лікування захворювань аорти, а також генетичне тестування на синдромні і не синдромні генетичні захворювання, генетичне консультування
В залежності від виявлених генетичних аномалій може змінюватися подальша тактика:
- Спосіб життя
- Кратність спостереження
- Показів до оперативного втручання
- Необхідності каскадного скринінгу родичів першої лінії
Роль статинів та медикаментозної терапії
Чи потрібні статини для попередження прогресування стенозу аортального клапану (адже двостулковий аортальний клапан дегенерує значно швидше, ніж тристулковий)?
Підстав для призначення статинів у зв'язку з двостулковим аортальним клапаном немає.
Однак деякі дані свідчать про те, що статини можуть знижувати швидкість росту аневризми грудної аорти та ризик розриву (ESC Guidelines)
Саме з цією метою я призначила пацієнтці статин
Рекомендації для пацієнтки
Людям від 18-65 років необхідно виконувати мінімум 2,5 години помірних аеробних навантажень на тиждень або мінімум 30-40 хв щодня
Кратність ехокардіографічного контролю розмірів аорти та контролю за допомогою КТ/МРТ визначено Рекомендаціями Європейського товариства кардіологів щодо лікування захворювання периферичних артерій.
Навіщо я призначила огляд офтальмолога у пацієнтки із дилатацією аорти?
В рамках пошуку системного генетичного захворювання сполучної тканини.
Дилатація аорти: коли думати про генетичну аортопатію?
Якщо дилатація аорти:
Виникла у молодому віці (особливо <50 років)
Є значною або прогресує
Є сімейний анамнез аневризми аорти, дисекції або раптової смерті
Поєднується з іншими ознаками патології сполучної тканини
Виникла при відсутності достатнього пояснення (наприклад, вираженої тривалої АГ або вади аортального клапана)
Які синдроми варто виключити
Синдром Марфана
- Дилатація кореня аорти
- Ectopia lentis (підвивих/вивих кришталика) → огляд офтальмолога
- Арахнодактилія, високий зріст, деформації грудної клітки, сколіоз
- Можливий пролапс мітрального клапана
Синдром Лоєса - Дітца
- Аневризми/дилатації аорти та інших артерій
- Характерний гіпертелоризм, біфідний язик/піднебіння, краніофаціальні аномалії
- Скелетні прояви та гіпермобільність
- Може бути аортопатія навіть при меншій дилатації, ніж при Марфані
Судинний синдром Елерса-Данлоса
- Схильність до артеріальних дисекцій/розривів
- Тонка, прозора шкіра, легке утворення синців
- Характерний зовнішній вигляд обличчя
- Анамнез спонтанних судинних або органних ускладнень
Практичний план обстеження
ЕхоКГ→ діаметр кореня аорти та висхідної аорти, Z-score, морфологія аортального клапана, функція ЛШ
Офтальмолог→ особливо при підозрі на синдром Марфана, для виявлення ectopia lentis
Клінічний огляд → скелетні, шкірні та краніофаціальні ознаки синдрому сполучної тканини
Сімейний анамнез → аневризма/дисекція аорти, раптова смерть, ранні операції на аорті
КТ-/МР-ангіографія → за показаннями для оцінки всієї аорти та, при підозрі на синдром, інших судинних басейнів
Генетична консультація/панель генів аортопатій → якщо фенотип або сімейний анамнез викликають підозру
ІМТ — індекс маси тіла
АТ — артеріальний тиск
АГ — артеріальна гіпертензія
ЧСС — частота серцевих скорочень
ЕВС — електрична вісь серця
ЕхоКГ — ехокардіографія
ФВ — фракція викиду
ЛШ — лівий шлуночок
ФВ ЛШ — фракція викиду лівого шлуночка
ПШ — правий шлуночок
ТК — трикуспідальний клапан
ТН — трикуспідальна недостатність
КТ — комп’ютерна томографія
МРТ — магнітно-резонансна томографія
МР-ангіографія — магнітно-резонансна ангіографія
ASD — дефект міжпередсердної перегородки
PFO — відкрите овальне вікно
WPW — синдром Вольфа — Паркінсона — Вайта
ESC — Європейське товариство кардіологів
FBN1 — ген фібриліну 1
TGFBR1 — ген рецептора трансформувального фактора росту β типу 1
TGFBR2 — ген рецептора трансформувального фактора росту β типу 2
TGFB2 — ген трансформувального фактора росту β2
TGFB3 — ген трансформувального фактора росту β3
SMAD2 — ген білка SMAD2
SMAD3 — ген білка SMAD3
ACTA2 — ген α-актину гладеньких м’язів
мм рт. ст. / mmHg — міліметри ртутного стовпа
ст. — ступінь
