Транстиретиновий амілоїдоз серця: сучасний погляд на недооцінений діагноз
ATTR-амілоїдоз серця часто роками залишається недіагностованим у пацієнтів із серцевою недостатністю. Читайте клінічний випадок про ключові ознаки та сучасну діагностику кардіального амілоїдозу
Транстиретиновий амілоїдоз серця: сучасний погляд на недооцінений діагноз
Розділ «Клінічні випадки» містить інформацію про клінічні випадки та інформацію про результати лікування, що надається практикуючими лікарями. Цей розділ створений виключно для лікарів, на основі їх реального досвіду з метою обміну професійним досвідом. Інформація, що міститься у цьому розділі, призначена тільки для інформаційних цілей. Користувачі повинні здійснювати свою професійну оцінку та дотримуватися належної практики надання медичної допомоги при застосуванні будь-якої інформації з цього сайту.
Власник сайту не несе відповідальності за прийняті лікарем рішення на основі інформації, розміщеної у розділі «Клінічні випадки». Власник сайту не несе відповідальності за будь-які збитки або шкоду, що можуть виникнути внаслідок використання інформації, розміщеної у цьому розділі, в тому числі за порушення будь-яких прав третіх осіб чи пацієнтів. Вся інформація надається «як є» без будь-яких гарантій, явних чи неявних. Лікар, який використовує наведену інформацію чи поділився клінічним випадком із своєї практики, несе повну відповідальність за безпеку та відповідність здійснених призначень затвердженим протоколам лікування та за дотримання вимог щодо конфіденційності пацієнта та законодавства про захист персональних даних. АТ «Фармак» не здійснює перевірку обґрунтованості, достовірності та відповідності наведених клінічних випадків лікарів. Погляди, висловлені у кожному конкретному клінічному випадку, є виключно власним досвідом лікаря. Будь-яка терапія/діагностика мають відбуватись виключно з урахуванням клінічного стану пацієнта, діагностичних програм, протоколів лікування, затверджених МОЗ України та під повну індивідуальну відповідальність лікуючого лікаря.
Якщо ви маєте випадок, який бажаєте запропонувати для майбутніх клінічних кейсів, будь ласка, зв’яжіться з нами. Ми відкриті до співпраці та обміну досвідом.
Авторка клінічного випадку
Кардіальний амілоїдоз тривалий час вважався рідкісним захворюванням. Проте останніми роками стало очевидно, що транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-амілоїдоз) є значно недооціненим, особливо серед літніх пацієнтів із серцевою недостатністю та збереженою фракцією викиду.
Проте останніми роками стало очевидно, що транстиретиновий амілоїдоз (ATTR-амілоїдоз) є значно недооціненим, особливо серед літніх пацієнтів із серцевою недостатністю та збереженою фракцією викиду
Опис клінічного випадку
Чоловік 78 років був направлений до кардіологічного відділення з приводу:
- Прогресуючої задишки при фізичному навантаженні
- Зниження толерантності до навантаження та периферичних набряків
З анамнезу відомо:
Артеріальна гіпертензія
Фібриляція передсердь
Двобічний синдром карпального каналу 5 років тому
Операція з приводу стенозу поперекового каналу кілька років тому
Протягом останніх двох років пацієнт неодноразово госпіталізувався з декомпенсацією серцевої недостатності. Незважаючи на терапію діуретиками, симптоми поступово прогресували.
Первинне обстеження
Під час клінічного огляду спостерігалися ознаки серцевої декомпенсації:
Периферичні набряки
Помірне підвищення тиску в яремних венах
Двобічні вологі хрипи в нижніх відділах легень
Лабораторно було виявлено:
Підвищений рівень натрійуретичного пептиду
Помірне підвищення тропоніну
Нормальну функцію нирок
ЕКГ демонструвала фібриляцію передсердь та низький вольтаж QRS у стандартних відведеннях.
Особливу увагу привертала невідповідність між вираженою гіпертрофією стінок лівого шлуночка за даними ехокардіографії та відносно низьким вольтажем на ЕКГ
Інструментальне дослідження
Пацієнту було виконано ехокардіографію, яка виявила:
Фракцію викиду лівого шлуночка 60%
Концентричне потовщення стінок лівого шлуночка (Мал. 1)
Збільшення обох передсердь
Діастолічну дисфункцію III ступеня
Зниження глобальної поздовжньої деформації з характерним феноменом відносного збереження верхівки серця (apical sparing, Мал. 2)
Подібний тип деформації вважається дуже типовим для амілоїдозу серця
Подібний тип деформації вважається дуже типовим для амілоїдозу серця
Мал. 1. Чотирикамерна проекція серця на трансторакальній ехокардіографії, ознаки гіпертрофії лівого шлуночка
Мал. 2. Ехокардіографія з аналізом деформаціі лівого шлуночка (ЛШ). Зображене зниження глобальної поздовжньої деформації з характерним феноменом відносного збереження верхівки серця (apical sparing)
З огляду на:
- Поєднання серцевої недостатності зі збереженою фракцією викиду
- Вираженого потовщення стінок
- Низьковольтажної ЕКГ
- Двобічного синдрому карпального каналу
- Типового феномену деформації зі збереженням верхівки серця
Виникла підозра на амілоїдоз серця. Амілоїдоз легких ланцюгів імуноглобулінів був виключений за допомогою лабораторних аналізів.
У зв’язку з підозрою на ATTR-амілоїдоз пацієнту було виконано сцинтиграфію з технецієм-99m (Мал.3), яка продемонструвала інтенсивне накопичення радіофармпрепарату в міокарді (Perugini 3)
Мал. 3. Сцинтиграфія з з технецієм-99m: виражене міокардіальне накопичення (Perugini grade 3), сумісне з транстиретиновим амілоїдозом
Діагноз
Таким чином було встановлено діагноз: транстиретиновий амілоїдоз серця
Обговорення
Транстиретиновий амілоїдоз дедалі частіше діагностується у літніх пацієнтів із серцевою недостатністю зі збереженою фракцією викиду
Особливо важливими є такі екстракардіальні «червоні прапорці»:
- Cиндром карпального каналу
- Cтеноз хребтового каналу
- Розрив сухожилка біцепса
- Периферична нейропатія.
Діагноз нерідко встановлюється пізно, оскільки симптоми тривалий час трактуються як:
«Гіпертонічне серце»
Вікова діастолічна дисфункція
Звичайна серцева недостатність
Ключовими діагностичними підказками у цьому випадку були:
Невідповідність між низьким вольтажем/змінами на ЕКГ та вираженістю гіпертрофії міокарда,
Характерний феномен деформації на ехокардіографії
Двобічний синдром карпального каналу
Прогресуюча серцева недостатність зі збереженою фракцією викиду
Сучасна діагностика транстиретинового амілоїдозу
Одним із найважливіших досягнень останніх років стало те, що транстиретиновий амілоїдоз часто можна діагностувати без ендоміокардіальної біопсії
Лікування
Пацієнту було оптимізовано терапію серцевої недостатності та розпочато специфічне лікування тафамідисом.
На відміну від класичної терапії серцевої недостатності, пацієнти з амілоїдозом часто погано переносять:
- Високі дози бета-блокаторів
- Вазодилататори
- Агресивне зниження артеріального тиску
За наявності позитивної сцинтиграфії та відсутності ознак моноклональної гаммапатії.
Діагноз ATTR вважається неінвазивно підтвердженим. Це значно пришвидшило виявлення захворювання у клінічній практиці.
Основу симптоматичного лікування зазвичай становлять діуретики
Висновки
Транстиретиновий амілоїдоз серця — це вже не рідкісний діагноз, а захворювання, яке необхідно активно шукати у пацієнтів із серцевою недостатністю зі збереженою фракцією викиду та незрозумілою гіпертрофією міокарда
Особливо важливо звертати увагу на поєднання:
- Cерцевої недостатності зі збереженою фракцією викиду
- Низьковольтажної ЕКГ
- Двобічного синдрому карпального каналу
- Феномена apical sparing на ехокардіографії
- Літнього віку
Рання діагностика має принципове значення, оскільки сьогодні доступні методи терапії, здатні сповільнити прогресування захворювання та покращити прогноз пацієнтів
