Синдром відсутності відрижки: діагноз, який ви могли пропустити
Здуття, дискомфорт, відчуття розпирання та переповнення — часті симптоми, які зазвичай спрямовують діагностичний пошук у бік функціональних порушень травлення. Однак чи завжди причина цих симптомів очевидна?
Синдром відсутності відрижки: діагноз, який ви могли пропустити
Здуття, дискомфорт, відчуття розпирання та переповнення — часті симптоми, які зазвичай спрямовують діагностичний пошук у бік функціональних порушень травлення. Однак чи завжди причина цих симптомів очевидна?
У деяких випадках навіть після численних обстежень патологічних змін не виявляють, а лікування не приносить стійкого покращення. За таких обставин варто повернутися до збирання анамнезу і пригадати, чи було зважено на один із найпростіших, але малопомітних факторів — здатність пацієнта відригувати. Якщо відповідь заперечна, це може свідчити про синдром відсутності відрижки — маловідомий, але клінічно значущий стан, який часто залишають поза увагою1,2.
Що таке синдром відсутності відрижки
Синдром відсутності відрижки, або ретроградна крикофарингеальна дисфункція (РКФД, R-CPD) — це патологічний стан, за якого пацієнт не може вивільняти гази зі шлунка через стравохід і ротову порожнину. Інакше кажучи, пацієнт фізично не здатний відригувати1.
Тривалий час цей стан залишався поза увагою медичної спільноти, оскільки його симптоми помилково відносили до інших функціональних розладів шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Лише після активних обговорень у соцмережах, де пацієнти ділилися досвідом багатьох років безуспішних спроб установити правильний діагноз, проблема привернула увагу2.
У 2014 році на платформі Reddit з’явилася спільнота, що об’єднала понад 30 000 людей із характерними симптомами, які залишалися без коректного діагнозу, продовжуючи відчувати дискомфорт від симптомів попри численні діагностичні тести². Ця ініціатива допомогла окреслити масштаб проблеми та стимулювала до її детальнішого вивчення.
У 2019 році Bastian R.W. та співавтори вперше запропонували чітке визначення та діагностичні критерії РКФД як окремого захворювання¹. Проте на практиці майже 90% пацієнтів із симптомами РКФД дотепер залишаються без точного діагнозу та не отримують належного лікування через низьку обізнаність клініцистів1,3.
Механізм розвитку РКФД
Рефлекс відрижки включає кілька послідовних етапів⁴:
Що відбувається, коли механізм порушується?
У випадку РКФД верхній стравохідний сфінктер (крикофарингеальний м’яз) втрачає здатність до розслаблення, що унеможливлює вивільнення «бульбашки» повітря та спричиняє розвиток характерних симптомів4.
Симптоми і діагностика РКФД
На сьогодні стандарту діагностики синдрому відсутності відрижки немає. Діагноз базується на клінічній картині захворювання, із характерними скаргами та анамнезом1,2.
Критерії діагностики РКФД1:
Нездатність відригнути.
Здуття живота та дискомфорт/нудота або біль у грудній клітці, особливо після їди.
Булькаючі звуки в грудній клітці та нижній частині шиї.
Надмірний метеоризм.
Соціальна пригніченість, пов’язана з симптомами.
Утруднене блювання (поширений, але не універсальний симптом).
Симптоми різко погіршуються після вживання їжі, газованих напоїв або зміни положення тіла1.
Це негативно впливає на соціальне життя: пацієнти часто відчувають підвищену тривожність, уникають прийомів їжі поза домом і стикаються з труднощами під час подорожей1.
Відсутність відрижки рідко розглядають як першопричину симптомів. Натомість пацієнти проходять численні діагностичні обстеження, спрямовані на пошук причин окремих симптомів, що затримує встановлення діагнозу та вчасний початок лікування РКФД.
Як не пропустити діагноз РКФД
Симптоми РКФД зазвичай описують по-різному.
Пацієнти рідко повідомляють про нездатність відригувати, якщо їм не ставлять прямого запитання.
Скарги пацієнтів найчастіше стосуються інших проявів стану. Тому важливо враховувати не лише симптоми, але й те, як пацієнти формулюють свої скарги та описують дискомфорт⁵.
Ось кілька поширених скарг і приклади того, як пацієнти можуть їх описувати¹,⁵:
| Основні симптоми РКФД | Як їх можуть описувати пацієнти |
| Нездатність відригнути |
|
| Здуття живота, дискомфорт, нудота або біль у грудній клітці, що посилюються після прийому їжі |
|
| Булькаючі звуки в ділянці стравоходу |
|
| Надмірний метеоризм |
|
Якщо пацієнт відповідає позитивно на ці запитання або описує характерні симптоми, варто уточнити клінічну картину за допомогою більш детальних запитань1,6:
Чи здатні ви відригувати повітря? Якщо ні, опишіть свої відчуття.
Коли ви вперше помітили труднощі з відрижкою? Чи змінювалися ці симптоми з часом?
Чи змінюються симптоми після їди, вживання газованих напоїв або зміни положення тіла?
Через варіативність сприйняття та описання симптомів пацієнтами діагностика РКФД може бути ускладненою.
Для диференціації стану доцільно почати з трьох ключових запитань, що охоплюють основні прояви1,6:
Чи маєте ви надмірне здуття? Опишіть свої відчуття.
Чи супроводжуються ці симптоми болем? Якщо так, то якої він інтенсивності, його локалізація та частота.
Чи помічаєте незвичні булькаючі звуки в шиї або грудній клітці?
Чи виникають труднощі з блюванням? Якщо так, як саме це проявляється?
Як ці симптоми позначаються на вашому соціальному житті?
Чи було у вас діагностовано захворювання, пов’язане з цими симптомами? Яке лікування ви отримували, і чи принесло воно полегшення?
Важливо також зважати на основні принципи, які Bastian R.W. у своєму відкритому листі до гастроентерологів (2024 р.) визначив як ключові для полегшення діагностики РКФД5:
Пацієнти здатні самостійно розпізнати РКФД із високою точністю. Тому важливо уважно слухати пацієнта та ставити правильні запитання, які допоможуть йому детально описати свій стан.
Нездатність відригнути — основний симптом РКДФ. Усі інші прояви є його наслідком.
Численні діагностичні дослідження не сприяють встановленню діагнозу. Вони зазвичай не виявляють патологічних змін або призводять до хибних діагнозів, що затримує початок лікування.
Лікування РКФД
Основним методом лікування РКФД є денервація крикофарингеального м’яза за допомогою ін'єкції ботулотоксину. Ця маніпуляція водночас є й діагностичним тестом — полегшення симптомів після її виконання підтверджує діагноз РКФД2.
Ефективність ін'єкцій ботулотоксином було оцінено в дослідженні Hoesli R.C. та співавторів за участю 200 пацієнтів із підтвердженим діагнозом РКФД. Кожному пацієнту вводили 50–75 одиниць ботулотоксину безпосередньо в крикофарингеальний м’яз7.
Після одноразового введення ботулотоксину 99% пацієнтів із РКФД відчули швидке полегшення основних симптомів, а 79,9% спостерігали тривалий ефект, що зберігався навіть після завершення фармакологічної дії ботулотоксину7.
Інші методи лікування РКФД включають балонну дилатацію верхнього стравохідного сфінктера або крикофарингеальну міотомію. Ці втручання можна застосовувати як методи другої лінії, окремо або в поєднанні з ін'єкціями ботулотоксину4.
Основні тези
У пацієнтів зі стійкими шлунково-кишковими симптомами, в яких обстеженням не виявляють суттєвих змін, а лікування не дає результатів, варто звернути увагу на здатність до відрижки1.
Синдром відсутності відрижки, або ретроградна крикофарингеальна дисфункція (РКФД, R-CPD) — це патологічний стан, коли пацієнт не може вивільняти гази зі шлунка через стравохід і ротову порожнину з причини порушення розслаблення верхнього стравохідного сфінктера1,2.
Майже 90% пацієнтів із симптомами РКФД залишаються без діагнозу або не отримують належного лікування через низьку обізнаність щодо стану серед клініцистів1,3.
Основний симптом РКФД — нездатність відригнути. Інші прояви, що є наслідком цього порушення, включають переповнення або здуття живота, булькаючі звуки у грудній клітці чи шиї, надмірний метеоризм, труднощі з блюванням4,5.
Симптоми різко погіршуються після вживання їжі, газованих напоїв або зміни положення тіла1.
Пацієнти рідко повідомляють про нездатність відригувати, якщо їм не ставлять прямого запитання5.
Основним методом лікування РКФД є ін’єкції ботулотоксину в крикофарингеальний м’яз, що забезпечує полегшення симптомів у 99% пацієнтів6.
ВСС — верхній стравохідний сфінктер
НСС — нижній стравохідний сфінктер
РКФД — ретроградна крикофарингеальна дисфункція
- Bastian R.W., Smithson M.L. Inability to Belch and Associated Symptoms Due to Retrograde Cricopharyngeus Dysfunction: Diagnosis and Treatment. OTO Open. 2019; 3(1):2473974X19834553. DOI: 10.1177/2473974X19834553
- Malhotra R., Khan H., Zaransky S. et al. Diagnosis and Management of Retrograde Cricopharyngeal Dysfunction: A Systematic Review. OTO Open. 2024; 8(4):e70014. DOI: 10.1002/oto2.70014
- Chen J.N., Evans J., Fakhreddine A.B. et al. Retrograde cricopharyngeus dysfunction: How does the inability to burp affect daily life? Neurogastroenterology & motility. 2023. DOI: https://doi.org/10.1111/nmo.14721
- Miller M.E., Lina I., Akst L.M. Retrograde Cricopharyngeal Dysfunction: A Review. Journal of Clinical Medicine. 2024; 13(2):413. DOI: https://doi.org/10.3390/jcm13020413
- Bastian R. An Open Letter to Gastroenterologists about R-CPD. Available at: https://laryngopedia.com/an-open-letter-to-gastroenterologists-about-r-cpd/?fbclid=IwAR0qs4sybBEtiFT6KCVryTQNuMRJyNLB-8jLud8IwnxhMtmX9c9SEkVAb0Q_aem_AbUGdsoRovqYO0WT8xDKn_ObcYpqy1UwRTuw0S6cAX3LOG4T8A_uWM67zz8moMm4G6 (Last access: 21.01.2025).
- NEW PATIENT QUESTIONNAIRE: INABILITY TO BELCH. Bastian Voice Institute.
- Hoesli R.C., Wingo M.L., Bastian R.W. The Long-term Efficacy of Botulinum Toxin Injection to Treat Retrograde Cricopharyngeus Dysfunction. OTO Open. 2020; 4(2):2473974X20938342. DOI: 10.1177/2473974X20938342
