MODY5: Генетичний діабет

Авторка матеріалу

Оксана Юріївна Молода

Авторка медичних матеріалів

Сімейна лікарка, фтизіопульмонолог

MODY5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, тип 5) — це форма моногенного діабету, спричинена мутацією в гені HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1-beta). Цей ген кодує транскрипційний фактор, який відіграє ключову роль у розвитку підшлункової залози, нирок та інших органів.

Патофізіологія:

 Клінічні особливості MODY5:

  • Дебютує зазвичай у підлітковому або молодому дорослому віці

  • Часто відсутнє ожиріння; можуть бути присутніми аномалії розвитку нирок, статевих органів та печінки

Симптоми: 

  • Гіперглікемія

  • Поліурія

  • Полідипсія

  • Можливі прояви діабетичного кетоацидозу

Супутні стани: гіпомагніємія, гіпокаліємія, порушення функції нирок, аномалії статевих органів.

Діагностика: 

  • Золотим стандартом діагностики діабету 5 типу вважається генетичне тестування на мутації в HNF1B 

  • Візуалізація (УЗД, МРТ, КТ з контрастним підсиленням) для виявлення аномалій нирок та підшлункової залози

  • Лабораторні дослідження: рівні глюкози, електролітів, функціональні тести нирок

Лікування:

  • Глікемічний контроль: деякі пацієнти можуть реагувати на пероральні гіпоглікемічні засоби, такі як препарати сульфонілсечовини, але часто потрібна інсулінотерапія.

  • GLP-1-рецепторні агоністи можуть бути ефективними у деяких випадках, використовуючи залишкову функцію β-клітин .

  • Моніторинг та лікування супутніх станів: контроль артеріального тиску, електролітів, функції нирок.

Рекомендації від Endocrine Society: 

МОДИ (включаючи MODY5) становлять 2–5% усіх випадків діабету. Тому вкрай важливі раннє виявлення та правильна діагностика, які можуть покращити прогноз. Для пацієнтів з підозрою на діабет 5 типу (а також для їх родин!) вкрай рекомендоване генетичне тестування.


Більше цікавого для вас
Керування раптовими підйомами рівня глюкози: ефективні стратегії
Техніки введення інсуліну: методи та місця ін'єкцій
Дієтичні відмінності при терапії короткодіючим інсуліном та таблетованими препаратами
Оптимізація дозування довгодіючого інсуліну
Що необхідно знати про кашлюк
Чому не варто боятися людей із різнобарвним лишаєм
Основи інсулінотерапії: причини надлишку глюкози в крові
Кашлюк: симптоми, діагностика та лікування