MODY5: Генетичний діабет

Авторка матеріалу

Оксана Юріївна Молода

Авторка медичних матеріалів

Сімейна лікарка, фтизіопульмонолог

MODY5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, тип 5) — це форма моногенного діабету, спричинена мутацією в гені HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1-beta). Цей ген кодує транскрипційний фактор, який відіграє ключову роль у розвитку підшлункової залози, нирок та інших органів.

Патофізіологія:

 Клінічні особливості MODY5:

  • Дебютує зазвичай у підлітковому або молодому дорослому віці

  • Часто відсутнє ожиріння; можуть бути присутніми аномалії розвитку нирок, статевих органів та печінки

Симптоми: 

  • Гіперглікемія

  • Поліурія

  • Полідипсія

  • Можливі прояви діабетичного кетоацидозу

Супутні стани: гіпомагніємія, гіпокаліємія, порушення функції нирок, аномалії статевих органів.

Діагностика: 

  • Золотим стандартом діагностики діабету 5 типу вважається генетичне тестування на мутації в HNF1B 

  • Візуалізація (УЗД, МРТ, КТ з контрастним підсиленням) для виявлення аномалій нирок та підшлункової залози

  • Лабораторні дослідження: рівні глюкози, електролітів, функціональні тести нирок

Лікування:

  • Глікемічний контроль: деякі пацієнти можуть реагувати на пероральні гіпоглікемічні засоби, такі як препарати сульфонілсечовини, але часто потрібна інсулінотерапія.

  • GLP-1-рецепторні агоністи можуть бути ефективними у деяких випадках, використовуючи залишкову функцію β-клітин .

  • Моніторинг та лікування супутніх станів: контроль артеріального тиску, електролітів, функції нирок.

Рекомендації від Endocrine Society: 

МОДИ (включаючи MODY5) становлять 2–5% усіх випадків діабету. Тому вкрай важливі раннє виявлення та правильна діагностика, які можуть покращити прогноз. Для пацієнтів з підозрою на діабет 5 типу (а також для їх родин!) вкрай рекомендоване генетичне тестування.


Більше цікавого для вас
Техніки введення інсуліну: методи та місця ін'єкцій
Керування раптовими підйомами рівня глюкози: ефективні стратегії
Дієтичні відмінності при терапії короткодіючим інсуліном та таблетованими препаратами
Оптимізація дозування довгодіючого інсуліну
Персоналізований підхід до ведення пацієнта з МАЖХП
Що необхідно знати про кашлюк
Чому не варто боятися людей із різнобарвним лишаєм
Основи інсулінотерапії: причини надлишку глюкози в крові