MODY5: Генетичний діабет
Авторка матеріалу
MODY5 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, тип 5) — це форма моногенного діабету, спричинена мутацією в гені HNF1B (hepatocyte nuclear factor 1-beta). Цей ген кодує транскрипційний фактор, який відіграє ключову роль у розвитку підшлункової залози, нирок та інших органів.
Патофізіологія:
Мутації в HNF1B можуть бути точковими або великими делеціями, включаючи синдром делеції 17q12
Порушення функції β-клітин підшлункової залози призводить до зниження секреції інсуліну
MODY5 часто супроводжується аномаліями розвитку нирок, такими як кісти, гіпоплазія або агенезія
Через тубулопатії (патологія ниркових канальців з порушенням реабсорбції магнію та калію), пов’язані з мутацією HNF1B, у пацієнтів з діабетом 5 типу можуть виникати гіпомагніємія та гіпокаліємія
Клінічні особливості MODY5:
Дебютує зазвичай у підлітковому або молодому дорослому віці
Часто відсутнє ожиріння; можуть бути присутніми аномалії розвитку нирок, статевих органів та печінки
Симптоми:
Гіперглікемія
Поліурія
Полідипсія
Можливі прояви діабетичного кетоацидозу
Супутні стани: гіпомагніємія, гіпокаліємія, порушення функції нирок, аномалії статевих органів.
Діагностика:
Золотим стандартом діагностики діабету 5 типу вважається генетичне тестування на мутації в HNF1B
Візуалізація (УЗД, МРТ, КТ з контрастним підсиленням) для виявлення аномалій нирок та підшлункової залози
Лабораторні дослідження: рівні глюкози, електролітів, функціональні тести нирок
Лікування:
Глікемічний контроль: деякі пацієнти можуть реагувати на пероральні гіпоглікемічні засоби, такі як препарати сульфонілсечовини, але часто потрібна інсулінотерапія.
GLP-1-рецепторні агоністи можуть бути ефективними у деяких випадках, використовуючи залишкову функцію β-клітин .
Моніторинг та лікування супутніх станів: контроль артеріального тиску, електролітів, функції нирок.
Рекомендації від Endocrine Society:
МОДИ (включаючи MODY5) становлять 2–5% усіх випадків діабету. Тому вкрай важливі раннє виявлення та правильна діагностика, які можуть покращити прогноз. Для пацієнтів з підозрою на діабет 5 типу (а також для їх родин!) вкрай рекомендоване генетичне тестування.
