Ганна Дегтярьова
Авторка матеріалів
Терапевт, кантональна лікарня Аарау, Україна/Швейцарія
Сімейна гіперхолестеринемія — це одне з найпоширеніших генетичних захворювань у світі, яке часто залишається недіагностованим до моменту, коли дає про себе знати перший серцевий напад.
І навіть тоді багато хто не здогадується про справжню причину проблеми.
Уявіть, кожен 250-й мешканець планети народжується з цією патологією. При цьому без лікування приблизно половина чоловіків до 50 років і третина жінок до 60 років стикаються з ішемічною хворобою серця, що часто призводить до передчасної інвалідності або смерті1.
Що таке сімейна гіперхолестеринемія
Сімейна гіперхолестеринемія — це порушення ліпідного обміну, при якому через спадкові мутації порушується здатність клітин “захоплювати” LDL-холестерин, відомий у народі як “поганий” холестерин. У результаті його рівень у крові зростає з дитячих років до критичних значень. Але основна небезпека криється в тому, що цей процес відбувається абсолютно безсимптомно, допоки не станеться біда.
На відміну від так званого «звичайного» підвищеного холестерину, що формується роками внаслідок:
При сімейної гіперхолестеринемії рівень холестерину залишається високим незалежно від способу життя чи віку. І змінити цей сценарій однією лише дієтою чи спортом неможливо.
Єдиний дієвий спосіб уникнути серцево-судинних катастроф — це рання діагностика та медикаментозне лікування, зазвичай статинами, які давно довели свою ефективність і безпечність навіть у дитячому віці.
Симптоми у дітей
Проблема в тому, що діти з цією хворобою виглядають абсолютно здоровими. У них немає жодних симптомів, тож часто ніхто навіть не підозрює про загрозу.
Зазвичай сімейну гіперхолестеринемію виявляють лише після того, як у когось із родини стається серцевий напад або раптова смерть у молодому віці. Саме тоді лікарі починають шукати причину.
Сьогодні все активніше обговорюється питання: чи варто тестувати дітей до того, як хвороба проявить себе?
У деяких країнах Європи вже стартували дослідницькі програми скринінгу дітей, і результати обнадійливі. Наприклад, у Німеччині тестують дітей віком від 5 до 14 років —більшість батьків підтримують такі обстеження і при необхідності подальше лікування.
Діагностика
Діагностика сімейної гіперхолестеринемії починається з вимірювання рівня LDL-холестерину у крові.
Якщо показники перевищують норму для віку, проводиться підтвердження діагнозу за допомогою генетичного аналізу.
Виявити патологію на ранньому етапі означає не тільки врятувати здоров’я дитини, а й запобігти трагедіям у родині, адже сімейна гіперхолестеринемія передається у спадок за автосомно-домінантним типом, а це означає, що у 50% близьких родичів мутація також буде знайдена.
Скринінг дітей
Цей підхід не тільки захищає життя дітей, а й дозволяє одночасно діагностувати хворобу у батьків, дідусів, бабусь, братів чи сестер. І найкращий час для такого скринінгу — саме дитячий вік, коли рівень холестерину ще не спотворений харчуванням, гормональними змінами чи іншими зовнішніми факторами.
Чому це так важливо? Бо сімейна гіперхолестеринемія — це одне з небагатьох захворювань, при якому ми маємо унікальну можливість попередити фатальні наслідки ще до того, як хвороба проявить себе клінічно.
Медикаментозне зниження LDL-холестерину в дитинстві дозволяє знизити ризик серцево-судинних захворювань до рівня здорової людини без генетичної патології.
Лікування
На жаль, навіть у розвинених країнах тільки невеликий відсоток пацієнтів з сімейної гіперхолестеринемії отримує адекватне лікування. І причина цього — не у відсутності ліків чи знань, а в тому, що більшість людей не знають про свій діагноз. Саме тому обстеження дітей може стати ключовим етапом у зміні цієї статистики.
Уявіть ситуацію: дитина приходить на рутинний профілактичний огляд, здає кров на холестерин і дізнається про сімейної гіперхолестеринемії ще до того, як почали формуватися атеросклеротичні бляшки в судинах.
Своєчасний початок терапії дозволяє зберегти артерії здоровими та звести ризик інфаркту до мінімуму. І що важливо: при ранньому початку лікування сімейної гіперхолестеринемії не є вироком — це стає контрольованим станом, що не впливає на якість і тривалість життя.
Профілактика
Сьогодні світова медицина вже зробила перший крок до запровадження масових скринінгових програм для дітей. І це не про створення проблем, а про профілактику незворотних наслідків. У багатьох країнах саме так підходять до ранньої діагностики сімейної гіперхолестеринемії, розуміючи, що знання про свій діагноз — це не ярлик, а шанс прожити довге та здорове життя.
А як ви вважаєте: чи потрібно тестувати дітей на сімейну гіперхолестеринемію?
1. Marks, D., et al., A review on the diagnosis, natural history, and treatment of familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis, 2003. 168(1): p. 1-14.
