Друзи диска зорового нерва: випадкова знахідка чи важливий діагностичний знак
Друзи диска зорового нерва (optic disc drusen, ODD) — це гліколіпідні (білково-жирові) відкладення, гіаліноподібні, які накопичуються в тканинах диску зорового нерва (їх також називають колоїдними тільцями).

Друзи диска зорового нерва: випадкова знахідка чи важливий діагностичний знак
Авторка матеріалу
Друзи диска зорового нерва (optic disc drusen, ODD) — це гліколіпідні (білково-жирові) відкладення, гіаліноподібні, які накопичуються в тканинах диску зорового нерва (їх також називають колоїдними тільцями). Морфологічно вони складаються переважно з білкових структур, збагачених кальцієм, і мають вигляд жовтувато-білуватих блискучих утворень на диску зорового нерва.

Етіологія:
Анатомічні передумови: наявність малого (гіпопластичного) диска зорового нерва. Щільне розташування нервових волокон у тісному просторі диска → обмеження фізіологічного руху аксонів → порушення аксонального транспорту → накопичення метаболітів у місці диска через неможливість їх нормального переміщення.
Порушення метаболізму та кальцифікація: застій метаболічних продуктів аксонів → поступове утворення гліколіпідних агрегатів. З віком ці відкладення кальцифікуються, що робить їх видимими при офтальмоскопії або ОКТ.
Генетична схильність: аутосомно-домінантний тип успадкування в частині випадків, частіше зустрічаються у представників європеоїдної раси. Більшість випадків двобічні (у 70–75% пацієнтів).
Віковий фактор: у дітей - друзи зазвичай глибокі і невидимі при огляді, у дорослих - друзи збільшуються, набувають поверхневого розташування та кальцифікуються.
Вторинні фактори (гіпотетичні): можлива участь локальних судинних змін або мітохондріальних порушень, але ці механізми не доведені.
Клінічна картина:
у більшості випадків друзи не спричиняють жодних субʼєктивних скарг, часто є випадковою знахідкою при рутинному офтальмоскопічному огляді.
Характерні такі ознаки:
Порушення поля зору: при детальному периметричному дослідженні у до 87% пацієнтів виявляються ті чи інші дефекти поля зору. Найхарактерніший дефект – збільшення сліпої плями (розширення фізіологічної сліпої зони при збереженні периферичного зору). Інші можливі порушення: периферичні випадіння поля зору, дугоподібні скотоми, що імітують глаукоматозні зміни, особливо при глибоких друзах.
Повільне прогресування: поля зору зазвичай погіршуються повільно, без різких змін, і можуть бути стабільними протягом багатьох років.
Транзиторні зорові феномени: у частини пацієнтів виникають короткочасні епізоди помутніння або засіріння зору, часто зʼявляються при зміні положення тіла (наприклад, при нахилі чи вставанні).
Гострота зору: центральний зір зазвичай залишається нормальним, якщо немає ускладнень. Значне зниження зору можливе лише на пізніх стадіях або при приєднанні супутніх патологій (наприклад, судинної ішемії диска, неоваскуляризації тощо).
Офтальмоскопічні ознаки друз диска зорового нерва:
Поверхневі друзи (видимі при офтальмоскопії) - підвищення диска над рівнем сітківки (виглядає припіднятим), горбиста, зерниста поверхня диска. Наявність жовтувато-білуватих блискучих включень (кальцифіковані друзи, що віддзеркалюють світло). Колір диска нормальний або злегка жовтуватий, без гіперемії. Судини не перекриті, чітко візуалізуються (відсутність набрякової інфільтрації).
Глибокі (приховані) друзи частіше виявляються у дітей, диск виглядає дещо припухлим, але без чіткої зернистості. Відсутність видимих друз ускладнює діагностику. Існує ризик помилкової діагностики папіледеми.
Ознаки, які свідчать на користь друз, а не справжнього набряку диска (папіледеми): відсутні геморагії на диску, нормальний або жовтуватий колір диска, без гіперемії. Наявні блискучі кальцифіковані включення. Судини диска вільно проглядаються, не приховані інфільтрацією.
Діагностичні труднощі: Можливе помилкове трактування друз як ознаки ідіопатичної внутрішньочерепної гіпертензії (ІІГ). За даними джерел, до 39% пацієнтів, скерованих з підозрою на ІІГ, мали насправді неправильно інтерпретовані друзи.
Клінічна значущість диференційної діагностики: друзи диска не становлять загрози для життя, хоч можуть призводити до хронічного порушення поля зору, натомість справжня папіледема вказує на підвищення внутрішньочерепного тиску, що потребує термінового обстеження і лікування (можлива пухлина, менінгіт тощо).
Диференційна діагностика друз диска зорового нерва (ДЗН) та набряку зорового нерва є критично важливою в офтальмологічній практиці, оскільки обидва стани можуть супроводжуватись змінами у структурі зорового нерва, однак мають різну етіологію, прогноз та потребують відмінної тактики ведення.
Однією з ключових відмінностей між цими станами є стан перипапілярного шару нервових волокон сітківки (RNFL), який оцінюється за допомогою оптичної когерентної томографії (ОКТ):
У разі друз ДЗН, RNFL зазвичай має нормальну товщину або незначно стоншений. Це зумовлено тим, що друзи — це кальцифіковані гіалінові відкладення в глибині диска, які не викликають активного запального чи набрякового процесу.
Навпаки, при набряку диска зорового нерва RNFL є потовщеним, що є наслідком застою аксонального транспорту, викликаного підвищенням внутрішньочерепного тиску або місцевим ішемічним ураженням. Найхарактернішою зоною для потовщення при набряку є назальний квадрант RNFL — це вважається важливим діагностичним маркером.
Наступною важливою ознакою, яка дозволяє відрізнити ці стани, є форма профілю диска на ОКТ:
Для друз ДЗН характерний бугристий (нерівний) профіль, що відображає наявність кальцифікованих включень різної глибини.
Натомість при набряку диска профіль гомогенний, без різких переходів, що відображає рівномірне накопичення рідини у шарі нервових волокон.
Також відмінною є форма і розташування гіпорефлективного простору, який визначається на ОКТ:
У разі друз цей простір локалізується між нейросенсорною сітківкою та пігментним епітелієм сітківки (ПЕС), причому має різко окреслений край. Це відповідає межам друз, які мають чіткі контури через кальцифіковану структуру.
Натомість при набряку диска гіпорефлективний простір виникає між фоторецепторним шаром і ПЕС, і має характерний низхідний край у вигляді “лінивої V” (lazy V), що відображає серозне відшарування нейросенсорної сітківки.
З клінічної точки зору, вони також відрізняються:
Друзи зорового нерва зазвичай перебігають безсимптомно або викликають поступове зниження зору, найчастіше в дитячому або підлітковому віці. Часто виявляються випадково під час профілактичного огляду. При огляді можна спостерігати зернисту, блискучу поверхню диска зорового нерва. Важливо, що при друзах відсутні симптоми підвищеного внутрішньочерепного тиску.
У свою чергу, набряк зорового нерва супроводжується вираженими скаргами — це може бути гостре погіршення зору, затуманення, наявність "туману" перед оком. Часто є супутні неврологічні симптоми: головний біль, нудота, блювання, іноді диплопія. Такі пацієнти потребують термінової нейровізуалізації та неврологічної оцінки для виключення внутрішньочерепної патології, зокрема підвищеного тиску або об’ємних утворень.



Інструментальна діагностика друз диска зорового нерва:

Лікування
Специфічного лікування не існує: друзи диска зорового нерва не піддаються медикаментозній чи хірургічній терапії і у більшості випадків вони не призводять до значного зниження зору.
Рекомендації з ведення пацієнтів: регулярне офтальмологічне спостереження - контроль поля зору (для виявлення прогресуючих дефектів), моніторинг внутрішньоочного тиску (особливо при супутній глаукомі).
Лікування ускладнень (за потреби):
Неоваскулярні хоріоїдальні мембрани (НХМ): лазерна фотокоагуляція, Анти-VEGF терапія (аналогічно до лікування макулодистрофій).
Підозра на ПІОН (передня ішемічна оптична нейропатія): диференціальна діагностика (раптовий спад зору, блідий набряк диска), контроль судинних факторів ризику (артеріальна гіпертензія, цукровий діабет).
Оклюзії судин сітківки: профілактика та лікування залежно від типу оклюзії.
Прогноз
Загалом сприятливий - центральний зір, як правило, зберігається, друзи не становлять загрози для життя.
Можливі ризики при неправильній діагностиці: помилкова діагностика набряк ДЗН може призвести до непотрібних інвазивних процедур (наприклад, люмбальна пункція).
Нерозпізнані ускладнення (НХМ, ПІОН, судинні оклюзії) можуть погіршити прогноз, якщо вчасно їх не виявити.

Читайте також:

Географічна атрофія сітківки (ГА) - це форма пізньої атрофічної (сухої) вікової макулярної дегенерації (ВМД). Дізнайтеся більше про ознаки, діагностику та лікування.
- Volpe NJ, Levin LA. Optic Nerve Head Drusen. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. [Updated 2024 Apr]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580547/
- American Academy of Ophthalmology. Optic Disc Drusen – EyeWiki. Available from: https://eyewiki.org/Optic_Disc_Drusen
- Malmqvist L, Wegener M, Sander BA, Hamann S. Optic disc drusen: associations and prevalence in a large Danish cohort. Acta Ophthalmol. 2020 Aug;98(5):515–520. PMID: 32383130. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32383130/
- North American Neuro-Ophthalmology Society (NANOS). Drusen of the Optic Disc. Available from: https://www.nanosweb.org/
- Drusen of the optic nerve head. Cleveland Clinic. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21090-optic-nerve-head-drusen
- Optic disc drusen: pathophysiology, diagnosis, and management. Ophthalmology Times. Available from: https://europe.ophthalmologytimes.com/
- Optic disc drusen: A review of the literature. PubMed Central. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7340377/
- Diagnosis and management of optic disc drusen. National Institutes of Health (NIH). Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6353409/